二孩政策放开后，许多夫妇有了生二胎的念头。不过有这样一类特殊的群体：第一个孩子不幸患有遗传病，想再生一个健康的宝宝，这种情况该怎样避免遗传病再次中招呢？浙江省医学会遗传学分会主委、浙江大学医学院附属妇产科医院医学遗传学教研室主任金帆教授建议孕前要上医院做产前筛查。针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，产前筛查可以防止有缺陷患儿的出生。
两年前，李女士一家迎来了他们家的第一个孩子。孩子生下来后，家人发现孩子有些异常，虽然孩子大部分特征都像女性，但是又有睾丸。究竟是怎么回事呢？一家人很是担忧。医院检查后，孩子被确诊为睾丸女性化。睾丸女性化也称为雄激素不敏感综合征，它是一种隐形遗传疾病，患儿出生后既具有男性的性腺（睾丸），同时又有发育不充分的女性外阴及女性第二性征。想到孩子长大后可能面临的种种外界压力，李女士一家人非常痛苦。为了能再生一个健康的宝宝，李女士和家人找到金帆教授。
“我们首先抽取了患儿部分血液，检查到底是哪个基因发生了突变，检测发现X染色体上雄激素受体编码发生基因突变。等到李女士自然受孕后，我们再进行羊水穿刺。幸运的是，检测结果发现胎儿X染色体没有携带致病基因。这意味着这是个健康的孩子，这个家庭的基因变异也不会再遗传下去了。”金帆教授告诉记者。
“还有的是在孕前筛查出来的，有位孕妇在怀孕16周时发现胎儿生长缓慢，基因检测发现这个孩子染色体有激变，有的地方多了一点，有的地方少了一点，可能是父母有平衡结构异常，染色体排列错了。虽然父母不一定会发病，但是孩子很容易发病，发病风险约为8/9”。
金帆表示，现在无论是对于单基因病或染色体病，通过检测把基因突变查出来后都可以进行产前诊断。“一般染色体异常在怀孕16周就能检查出来。但基因病具有异质性，不同疾病病因不一样，同种疾病不同的突变类型、检测方法也可能是不一样的。”他提醒，第一胎如果是缺陷患儿，父母准备怀第二胎时要提前做好检查。如肌营养不良、血友病、白化病，头胎孩子的基因一定要事先检测，明确是哪一段基因发生了突变，再次怀孕后进行羊水穿刺，如果有基因异常可以及时地诊断出来，否则等到胎儿太大就无法终止妊娠。
狗仔卡
发表于 2018-7-20 19:56
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